2021年8月30日，第十三届中国药师大会罕见病用药分论坛如期在线上召开。本次罕见病用药论坛的主题是“精准、普及、发展”，希望通过中国药师协会罕见病用药工作委员会的工作，提高全国医务人员罕见病的诊断及治疗能力，呼吁社会对罕见病群体的支持与关注。分论坛主席由中国药师协会罕见病用药工作委员会主任委员、北京协和医院儿科主任宋红梅担任，中国药科大学教授杨劲、青岛大学附属医院主任药师隋忠国、北京天坛医院副主任药师杨莉以及河北医科大学第二医院主任医师张松筠担任主持。

中国药师协会罕见病用药工作委员会主任委员、北京协和医院儿科主任宋红梅任分论坛主席

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学首先分享了砒霜治疗白血病的故事，讲述了砒霜治疗白血病的“前生今世”。早在 1786年，英国医生Thomas Fowler将三氧化二砷溶于碳酸氢钾，制备成Fowler溶液。1931年JAMA发文报告将其用于慢性粒细胞白血病的治疗。在上世纪70年代，哈医大韩太云将三氧化二砷制备成癌灵1号，中医科张亭栋医生大胆应用癌灵1号治疗多种肿瘤，并及时进行经验总结。1973年开始发表文章总结病例的临床疗效，找出规律特点并逐项进行求证，得出癌灵1号治疗急性早幼粒细胞白血病，完全缓解率和总缓解率均高，长期存活者多，并于90年代完成大样本急性早幼粒白血病的临床治疗，取得满意疗效。这个故事告诉我们，将临床需求上升为科学问题，基于和面向临床的科学研究最具有生命力。

北京协和医院药剂科主任张波结合自己在罕见病诊治工作中的经验，分享了药师在罕见病领域的作用与功能。张波指出，虽然国家对罕见病患者越来越重视，但是药物的可及性仍有待提高，有效性和安全性评价难度大，药物费用差异大，少数药物极其昂贵。在北京协和医院罕见病患者的多学科诊疗中，药师是必不可少的人员，参与远程会诊、用药风险评估、临床试验、真实世界的研究等工作，并介绍了在引进米托坦的过程中药师所发挥的作用。

四川大学华西第二医院副主任药师黄亮主要介绍了罕见病治疗用药的可及性相关研究进展。截至2018年12月，《第一批罕见病目录》出台，包含121种疾病，74种“有药可治”，21种国外上市、国内未上市;22种国内上市但无适应证;13种国内上市但缺乏医保支付。为此，国家先后出台《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》《药品上市许可优先审评审批工作程序(试行)》等文件，加快罕见病药物的审批;针对药物负担重的现状，将多种罕见病治疗药品纳入国家医保药品谈判目录、加快发展原研药和仿制药，通过地方财政支持等措施加强罕见病患者用药保障。

中国医科大学附属盛京医院主任医师冯娟介绍了多发性硬化步行障碍药物研究新进展。

北京大学第一医院袁云主任医师和北京协和医院马明圣副主任医师带来了两例罕见病用药个案：氯苯唑酸葡胺治疗ATTR-PN首例患者和国内首例拉罗尼酶治疗黏多糖贮积症。两位医师从疾病临床表现、诊断及治疗方法进展介绍了这两种罕见病的全貌，分享了药物治疗过程的经验，给全国同行借鉴。

浙江大学附属儿童医院邹朝春主任医师讲解了黏多糖贮积症Ⅱ型的药物治疗进展，目前国际上有2种治疗黏多糖贮积症Ⅱ型药物，分别为艾度硫酸酯酶β和艾度硫酸酯酶，其中艾度硫酸酯酶β已于2020年9月在我国获批上市。

首都医科大学附属北京儿童医院的吴润晖主任医师介绍了血友病非凝血因子类药物治疗进展。目前对于产生抑制物的血友病患者，多采用双特异性单抗-艾美赛珠单抗治疗。基于艾美赛珠单抗开发的FIXa/FX的双特异性抗体NXT004-007 ，目前正在健康志愿者和血友病A患者开展 Ⅰ/Ⅱ期临床研究;而全人源IgG4双特异性抗体,使用DuoBody技术生产Mim8，预计于2025年上市。

中国药师协会罕见病用药工作委员会副主任委员王威进行了大会总结。他表示，罕见病药物的引进、规范应用以及培训和宣传是非常重要的工作，相信通过工委会的努力，将对我国罕见病用药规范以及科普宣传方面会有很大的提升作用。

分论坛同时发布了中国药师协会罕见病用药工作委员会会徽，工委会公众号预计9月中旬正式上线，公众号主要包括学术活动、疾病科普和工委会工作动态三部分内容，敬请期待!