提 要 急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶羟甲基胆素合成酶[HMBS,又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起,是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性,可由多种诱因触发急性发作,主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状,严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性,临床医生认识不足,误诊率高,致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平,中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队，参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果,共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容,严格遵循德尔菲法,由27位相关专业专家组成的专家团队,进行投票表决,同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见,在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

全文源自中国内分泌代谢杂志，下载：急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)